1. 单基因遗传病筛查：如囊性纤维化、地中海贫血、苯丙酮尿症等。
2. 染色体异常筛查：如唐氏综合症、爱德华兹综合症等。3. 多基因遗传病风险评估：如心血管疾病、糖尿病、癌症等。基因筛查能够帮助规避或早期发现多种遗传性疾病，以下是一些常见例子：1. 单基因遗传病
囊性纤维化：这是一种影响肺部和消化系统的严重遗传病，主要由CFTR基因突变引起。通过基因筛查可以提前识别携带者，采取预防措施。地中海贫血：该病是由血红蛋白合成缺陷引起的慢性溶血性贫血，基因筛查有助于早期干预，减少并发症。
苯丙酮尿症：这是一种代谢障碍疾病，患者体内缺乏分解苯丙氨酸的酶。早期筛查并进行饮食控制可以避免智力发育迟缓等问题。2. 染色体异常
唐氏综合症：这是最常见的染色体异常之一，表现为智力低下、特殊面容等症状。产前基因筛查能有效提高诊断率，帮助家庭做出合理决策。爱德华兹综合症：这是一种较为严重的染色体异常，患者通常伴有多个器官系统畸形，生存率较低。早期筛查有助于及时采取医疗措施。3. 多基因遗传病风险评估
心血管疾病：一些基因变异与心脏病的发生密切相关，如APOE基因与动脉粥样硬化的关系。
通过基因筛查可以评估个体患病风险，制定个性化的健康管理方案。糖尿病：突出表现为2型糖尿病，受多个基因位点的影响。了解自身遗传背景有助于提前采取预防措施，如调整生活方式、定期监测血糖水平。癌症：某些癌症具有明显的遗传倾向，如乳腺癌、卵巢癌中的BRCA1/2基因突变。基因筛查不仅有助于高危人群的早期预警，也为靶向治疗提供了理论基础。基因筛查不仅限于疾病预防，在其他领域也有广泛应用：
新生儿筛查：对新生儿进行广泛的基因检测，可以及早发现潜在的遗传问题，确保婴儿健康成长。
孕前检查：计划怀孕的夫妇可以通过基因筛查了解双方携带的隐性致病基因，降低后代患病几率。个性化医疗：根据患者的基因特征制定精准的治疗方案，提高疗效，减少副作用。